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genetic and genomic medicine

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La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

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Systematic common and rare variant association testing in 392,030 whole genomes in All of Us

Cette étude présente une analyse complète de 392 030 génomes entiers issus du programme de recherche All of Us, en utilisant un cadre unifié « All by All » pour identifier près de 50 000 associations génétiques à travers des milliers de caractères et, grâce à une méta-analyse avec la UK Biobank, découvrir de nouveaux liens gène-phénotype tout en fournissant des outils publics pour la recherche mondiale.

Lu, W., Carroll, R. J., Solomonson, M., Guez, J., He, M. K., Marten, D. J., Martinez-Carrosco, A., Wang, Y., Dowd, C. S. (…)2026-05-12
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Huntingtin CAG repeat is a continuous modifier of brain structure and health vulnerability

Cette étude démontre que la longueur des répétitions CAG de l'huntingtine agit comme un modificateur quantitatif continu de la structure cérébrale et de la vulnérabilité neuropsychiatrique dans l'ensemble de la population, remettant en cause la vision traditionnelle qui la considère comme un déterminant purement catégoriel de la maladie de Huntington.

Cullen, H., Clarkson, C., Nascimento, H., Zanovello, M., Long, J., Caulfield, M., Simpson, M., Tabrizi, S., Tucci, A.2026-05-12
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Genetic regulation of cell type-specific chromatin accessibility shapes immune function and disease risk

Cette étude présente une carte complète de l'accessibilité de la chromatine à l'échelle d'une seule cellule couvrant 3,5 millions de cellules immunitaires humaines provenant de plus de 1 000 donneurs, révélant que l'intégration de caQTL spécifiques à un type cellulaire avec des données multi-omiques améliore considérablement l'identification des mécanismes régulateurs et des réseaux géniques associés aux maladies par rapport aux approches traditionnelles.

Xue, A., Fan, J., Dong, O. A., Huang, H. L., Chen, L., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., Bowen, B., Cuomo (…)2026-05-09
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Toward Early Diagnosis and Therapeutic Discovery in CLN3 Disease: A Computational Biomarker Discovery Framework

Cette étude présente un cadre computationnel intégrant l'apprentissage automatique, l'analyse des réseaux d'interactions protéine-protéine et la validation transcriptomique pour identifier six biomarqueurs protéiques prometteurs (OSM, IL6R, LMNB1, HIF1A, NPM1 et CSF1) destinés au diagnostic précoce, au pronostic et à la découverte thérapeutique de la maladie CLN3.

Sun, S., Dang Do, A. N., Thurm, A., Soldatos, A., Zhu, Q.2026-05-07
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A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Cette étude exploite une vaste cohorte multi-ancestrale de vétérans américains issus du Programme des Vétérans du Million dans le cadre d'une méta-analyse avec des données existantes afin d'identifier 26 nouveaux loci significatifs à l'échelle du génome associés à la maladie d'Alzheimer et à la démence, élargissant ainsi la découverte génétique au-delà de la région APOE et améliorant la représentation des groupes ancestraux sous-représentés.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
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Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Cette étude identifie de nouveaux loci génétiques associés à la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) et démontre qu'un nouveau score de risque polygénique développé prédit efficacement le diagnostic de CMH, les phénotypes d'imagerie et les issues cliniques défavorables, en particulier dans les cas négatifs pour les sarcomères.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
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Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Cette étude analyse 307 gènes liés au vieillissement pour révéler que, à l'exception de la tuberculose et de la COVID-19, ces facteurs génétiques influencent significativement les principales causes de décès mondiales par l'intermédiaire d'un ensemble central de 15 gènes hubs pléiotropes impliqués dans des voies biologiques critiques telles que la régulation du monoxyde d'azote et la signalisation PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
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Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

En cartographiant les cis-eQTLs à travers 2,2 millions de cellules uniques issues de biopsies sanguines et intestinales, cette étude démontre que la variation génétique de régulation résolue au niveau cellulaire fournit un lien mécanistique plus précis avec le risque de maladie inflammatoire de l'intestin que l'analyse au niveau tissulaire, en identifiant des gènes effecteurs et des types cellulaires spécifiques impliqués dans le dysfonctionnement immunitaire et la rupture de la barrière.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
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Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Cette étude démontre qu'une méthode agnostique des gènes quantifiant la similarité génétique parmi 178 maladies peut prédire avec succès de nouvelles utilisations thérapeutiques et des effets indésirables pour 1 711 médicaments, offrant ainsi une nouvelle voie pour la découverte de médicaments qui contourne la nécessité d'identifier des gènes ou des cibles causaux spécifiques.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
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Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Cette étude du cancer du sein la plus vaste à ce jour, portant sur des populations d'ascendances multiples, révèle que la maladie partage une architecture polygénique largement commune et des signatures cellulaires convergentes à travers divers groupes d'ascendance, malgré des variations dans les corrélations génétiques spécifiques et les tailles d'effet.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02